jueves, agosto 18, 2022
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La terapia génica, un avance para las enfermedades raras

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La terapia génica, un avance para las enfermedades raras, la cual se estima que cerca de 7.000 enfermedades raras afectan al 7% de la población mundial.

En Colombia una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida.

El Estado Colombiano define a estas enfermedades como aquellas con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas.Ministerio de Salud y Protección Social.

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que por su baja prevalencia, son importantes debido al costo económico y social que generan y que implica su atención.

Aunque es desconocida la causa exacta de la aparición de estas enfermedades, para una porción significativa de la población el problema se puede originar por una anomalía o cambio en el ADN de una persona.

Muchas de estas mutaciones genéticas pueden pasar de una generación a otra, lo que explica el por qué algunas enfermedades huérfanas son hereditarias y están presentes en las familias.

Enfermedades raras y su origen

Para el Doctor Carlos Martín Restrepo, médico máster en genética humana y profesor titular de la Universidad del Rosario: “las enfermedades raras “más comunes” son aquellas cuya frecuencia se acerca a la cifra de 1 en cada 5 mil personas».

  • Entre ellas están la hemofilia (una deficiencia de uno de los factores de la coagulación que causa sangrado frecuente, principalmente en hombres),
  • La miastenia gravis (una enfermedad con parálisis de los músculos respiratorios)
  • Estatura baja (incluyendo la acondroplasia, que es la forma de estatura baja más común en los humanos).

«Otras enfermedades raras comunes son el albinismo, algunas formas de ceguera y las distrofias musculares (debilidad crónica en los músculos)».

Después de estas condiciones comunes, existen otras siete mil enfermedades consideradas raras, ultra-raras y olvidadas.

Día Mundial de las Enfermedades Raras

La terapia génica, un avance para las enfermedades raras tienen su fecha, y es el último día de febrero.

Esta fecha tiene como objetivo de que el público se sensibilice y que los responsables de la toma de decisiones tengan conciencia sobre este tipo de enfermedades.

Sobre todo el impacto que tienen en la vida de los pacientes. ¡Nunca es demasiado temprano para involucrarse!

Es importante generar conciencia sobre las Enfermedades Raras pues se estima que 1 de cada 20 personas vivirá con una de estas enfermedades en algún momento.

Cabe resaltar, que el diagnóstico es tan significativo como el tratamiento, debido a que muchas de ellas no tienen cura.

El día de las Enfermedades Raras hace que el público en general conozca más de las mismas, al tiempo que alienta a quienes investigan y toman decisiones para que se enfrenten a las necesidades de quienes viven con Enfermedades Raras.

La terapia génica

La enfermedades raras se definen como degenerativas y proliferativas, el 80% de dichas enfermedades presentan problemas genéticos.

Mientras que otras son el resultado de otras condiciones como infecciones bacterianas o virales, alergias y causas ambientales; siendo importante recordar que el 50% de las enfermedades raras afecta a los niños.

El gen como terapéutica

El Doctor Carlos Martín Restrepo, médico máster en genética humana y profesor titular de la Universidad del Rosario explica que “la terapia génica es el procedimiento que intenta insertar en el genoma de las células de una persona afectada con una condición genética, una copia de un gen funcional que reemplace o mitigue las funciones del que está alterado”.

Esto corresponde a la última generación de los avances científicos y ofrece a diferencia de otros tratamientos, corregir las alteraciones genéticas causantes de la enfermedad.

Mejorando en una gran proporción la condición anómala, llegando incluso a proporcionar un beneficio en el tratamiento a largo plazo en aquellos casos donde existen tratamientos.

Es posible reducir la frecuencia de uso en comparación con lo ya existente, incluso a una sola dosis.

Se espera que a corto plazo se aplique la terapia génica en ciertas enfermedades raras como:

  • Hemofilia
  • Fibrosis Quística
  • Anemia de Células Falciformes
  • Enfermedad de Gaucher (una enfermedad de depósito lisosomal)

«También para enfermedades no hereditarias, pero tampoco consideradas como enfermedades raras como el cáncer, algunas infecciones y el VIH” concluye el especialista.

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