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La enfermedad de Gaucher y sus síntomas

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Aquí te vamos a contar acerca de la enfermedad de Gaucher y sus síntomas. ¡Presta atención!

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Durante el mes de octubre, se conmemora el Día Internacional contra La enfermedad de Gaucher, un trastorno metabólico hereditario poco común que consiste en una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que da como resultado la acumulación de cantidades dañinas de ciertas grasas (lípidos), en todo el cuerpo, especialmente en la médula ósea, el bazo y el hígado.

La enfermedad de Gaucher (EG) es considerada una enfermedad huérfana y ésta afecta un número pequeño de personas en comparación con la población general.

En Colombia no se tienen cifras exactas de incidencia y tampoco de los casos diagnosticados, dado que es un padecimiento considerado como raro y su registro es mínimo.

Sin embargo, hasta la semana epidemiológica 24 de junio de 2021 del Sivigila, se han notificado 4.949 casos de enfermedades huérfanas en el país, es decir una reducción de 17,3 % comparado con el mismo periodo de 2020.

“Desde Takeda queremos concientizar sobre esta enfermedad huérfana a propósito de la coyuntura global, dando a conocer detalles sobre una patología debilitante, extraña y de difícil diagnóstico, reconociendo en este día a las personas que conviven con Gaucher” afirmó Anamaria Cotamo, Genetics Therapeutic Area Lead de Takeda.

La enfermedad de Gaucher y sus síntomas
Foto: pixabay

El ABC de la enfermedad de Gaucher y sus síntomas

La causa de la enfermedad de Gaucher generalmente es transmitida de padres a hijos, es decir es hereditaria.

Esta patología es ocasionada por un problema con el gen GBA, considerado como un trastorno autosómico recesivo.

Esto significa que tanto el padre como la madre deben tener un gen GBA anormal para que su hijo desarrolle Gaucher.

Los padres pueden tener solo 1 gen GBA y, por lo tanto, no mostrar ningún signo de la enfermedad, a esto se le conoce como solo portadores de la enfermedad.

Existen diferentes tipos de enfermedad de Gaucher, los signos y síntomas varían ampliamente, incluso dentro del mismo tipo de la enfermedad.

El tipo 1 generalmente es el más común.

La mayoría de las personas que son diagnosticadas con la enfermedad experimentan los siguientes síntomas en distintos niveles:

  • Problemas abdominales: 

Dado que el tamaño del hígado y, en especial del bazo, puede aumentar drásticamente, el abdomen puede distenderse y causar dolor.

  • Anomalías esqueléticas: 

La enfermedad de Gaucher puede debilitar los huesos y aumentar el riesgo de tener fracturas dolorosas.

También puede interferir en la irrigación sanguínea hacia los huesos, lo cual puede causar la pérdida de partes del hueso.

  • Trastornos de la sangre: 

Una disminución en los glóbulos rojos sanos (anemia) puede provocar cansancio intenso.

La enfermedad de Gaucher también afecta las células responsables de la coagulación, lo cual puede provocar la rápida formación de hematomas y sangrado nasal.

  • Otros: 

Raramente la enfermedad de Gaucher afecta al cerebro, lo que puede causar movimientos anormales de los ojos, rigidez muscular, dificultades para tragar y convulsiones.

Un subtipo raro de la enfermedad de Gaucher comienza en la infancia y suele provocar la muerte a los dos años.

Esta enfermedad se puede manifestar en diferentes momentos del ciclo de vida, desde la infancia hasta la edad adulta.

En la mayoría de las personas no se experimentan todos los síntomas, puesto que estos varían de una persona a otra, y se correlaciona con la cantidad de células acumuladas.

Existen factores de riesgo a tener presente

Entre los factores de riesgo se destacan las personas con ascendencia judía de Europa oriental o central (askenazí), quienes tienen una mayor probabilidad de padecer la variedad más frecuente de la enfermedad de Gaucher.

Asimismo, la enfermedad puede presentar más complicaciones como lo son el retraso en el crecimiento y la pubertad en los niños, problemas ginecológicos y obstétricos, enfermedad de Parkinson y diversos tipos de cáncer tales como mieloma, leucemia y linfoma.

El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher se realiza por un profesional de la salud que además de la evaluación clínica podrá solicitar diversas pruebas de laboratorio para determinar la enfermedad.

Los estudios de la enzima son los principales exámenes, dado que muestran el nivel de glucocerebrosidasa (la enzima deficiente en los que tienen la enfermedad) en muestras de sangre, así como la ausencia de actividad o actividad baja dan clara confirmación de la Enfermedad de Gaucher.

Adicionalmente, se pueden realizar estudios moleculares para la identificación de las mutaciones causantes de la Enfermedad. 7

Actualmente, no existe una cura para la enfermedad, pero existen diferentes terapias disponibles que pueden ayudar a tratar la mayoría de los síntomas que presenta la patología. 

La enfermedad de Gaucher y sus síntomas
Foto: pixabay

Entre los tratamientos se encuentran:

  • Terapia de reemplazo enzimático (ERT): 

Tratamiento diseñado para reemplazar la enzima deficiente, por lo que la sustancia grasa se elimina mediante procesos naturales.

  • Terapia de reducción de sustrato (SRT): 

Diseñado para reducir la cantidad de glucocerebrosidasa en el cuerpo, por lo que la enzima tiene menos trabajo que hacer.

  • Otros tratamientos: 

Los pacientes con enfermedad también pueden recibir medicamentos que ayuden a controlar sus síntomas (por ejemplo, analgésicos). 

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Estos no tratan la enfermedad, pero ayudan a reducir el impacto que tiene en el cuerpo.

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